Blutdyskrasie – Was sind Blutungsstörungen?

Der Begriff “Blutdyskrasie” wird von Ärzten häufig verwendet, kann aber für Patienten verwirrend (und manchmal alarmierend) sein. Im Allgemeinen ist es ein unspezifischer Begriff, der sich auf jede blutbezogene Krankheit beziehen kann. Er wird jedoch eher verwendet, wenn die Diagnose unsicher ist (während der Diagnose) oder in bestimmten Situationen.

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Blutdyskrasien sind medizinische Zustände (hämatologische Störungen), die die zellulären oder Plasmabestandteile des Blutes, des Knochenmarks oder des Lymphgewebes betreffen können. Beispiele für Blutdyskrasien sind Anämien, Krebserkrankungen wie Leukämien und Lymphome, Erkrankungen, bei denen das Blut gerinnt oder zu leicht blutet, und andere.

Blutdyskrasien können häufig oder selten, bösartig (krebsartig) oder gutartig sein und reichen von Zuständen, die sehr mild oder asymptomatisch sind, bis hin zu solchen, die lebensbedrohlich sind. Wir werden uns die Ursachen oder Mechanismen ansehen, die für Blutdyskrasien verantwortlich sind, die verschiedenen Arten, häufige Symptome und was Sie erwarten können, wenn es um die Diagnose und Behandlung geht.

Definition und Grundlagen

Der medizinische Begriff Blutdyskrasie bedeutet wörtlich “schlechte Mischung” und geht auf den griechischen Arzt Galen (130 bis 199 n. Chr.) zurück. Damals wurde diese schlechte Mischung (Dyskrasie) als ein Ungleichgewicht der vier Körpersäfte – Blut, schwarze Galle, gelbe Galle und Wasser – angesehen. Wenn diese Körpersäfte alle im Gleichgewicht waren, wurde der Begriff “Eukrasie” verwendet.

Blutdyskrasien können beinhalten:

  • Blutzellen, wie z. B. rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen
  • Proteine im Blut, die für die Blutgerinnung und Blutung verantwortlich sind
  • Lymphgewebe, wie die Lymphknoten und die Milz
  • Das Knochenmark
  • Blutgefäße

Wann wird der Begriff Blutdyskrasie in der Medizin verwendet?

Ein Teil der Verwirrung, die den Begriff Blutdyskrasien umgibt, ist, dass er auf unterschiedliche und widersprüchliche Weise verwendet wird.

Sammelbegriff: Manchmal wird der Begriff verwendet, um jede Störung des Blutes, des Knochenmarks, der Gerinnungsproteine oder des Lymphgewebes zu beschreiben. In klinischen Studien kann der Begriff verwendet werden, um jede Nebenwirkung im Zusammenhang mit einem Prüfpräparat zu beschreiben, die diese Gewebe betrifft.

Wenn eine Diagnose unsicher ist: Oftmals wird der Begriff Blutdyskrasie während des Diagnoseprozesses verwendet, bevor eine genaue Diagnose gestellt wird. In diesem Fall impliziert der Begriff, dass eine Störung das Blut in irgendeiner Weise betrifft, aber weitere Untersuchungen erforderlich sind.

Wenn Risikofaktoren vorhanden sein können (insbesondere bei Gerinnungsstörungen): Der Begriff kann auch verwendet werden, wenn eine Untersuchung auf Risikofaktoren erforderlich ist, z. B. um nach Ursachen für Blutgerinnsel zu suchen. In diesem Fall kann es bedeuten, dass ein Arzt eine zugrundeliegende Erkrankung (z. B. Faktor-V-Leiden) bei einer Person vermutet, die Blutgerinnsel oder einen Schlaganfall hat, ohne dass eine offensichtliche prädisponierende Erkrankung vorliegt.

Mit spezifischen Bedenken: Der Begriff “Blutdyskrasie” wird manchmal sehr spezifisch verwendet. Zum Beispiel kann er verwendet werden, um Blutzustände zu beschreiben, die mit einer unerwünschten Arzneimittelreaktion zusammenhängen, oder eine bestimmte diagnostische Kategorie, wie Plasmazelldyskrasien.

Bestandteile des Blutes

Bevor wir uns mit spezifischen Diagnosen befassen, ist es hilfreich, sich die Bestandteile des Blutes und des Lymphgewebes anzusehen. Blut besteht sowohl aus Plasma (der flüssigen Komponente) als auch aus Zellen.

Zellen

Es gibt drei Arten von Blutzellen (oder Teilen von Zellen), die im Blut zirkulieren. Die roten Blutkörperchen (RBCs) sind für die Aufnahme von Sauerstoff in der Lunge und den Transport zu allen Zellen im Körper verantwortlich.

Weiße Blutkörperchen (WBCs) fungieren als erste Abwehrkraft des Körpers gegen Infektionen mit Bakterien, Viren und Parasiten. Es gibt zwei Hauptkategorien von weißen Blutkörperchen.

  • Die lymphoide Zelllinie umfasst T- und B-Lymphozyten (T-Zellen und B-Zellen) sowie natürliche Killerzellen
  • Die myeloische Zelllinie umfasst Neutrophile, Basophile und Eosinophile
  • Blutplättchen (Thrombozyten) sind wichtig für die Blutgerinnung (zusammen mit Gerinnungsfaktoren).
  • Thrombozyten sammeln sich an der Stelle einer Verletzung der Haut oder eines Blutgefäßes an und sind die Plattform, auf der sich während der Gerinnung ein Gerinnsel bildet.

Plasma

Das Plasma macht etwa 55 % des Blutvolumens aus und enthält eine Reihe verschiedener Substanzen, darunter:

  • Gerinnungsproteine, wie z. B. Fibrinogen, Thrombin und Gerinnungsfaktoren, wie z. B. von Willebrand-Faktor (vWF) und Faktor VIII
  • Albumin
  • Immunglobuline (Antikörper) zur Bekämpfung von Infektionen
  • Elektrolyte
  • Hormone
  • Nährstoffe

Knochenmark

Das Knochenmark ist in großen Knochen wie dem Beckenkamm und dem Brustbein verteilt. Es ist der Ort, an dem Blutzellen “geboren und aufgezogen” werden, bevor sie in den Blutkreislauf und in die Gewebe des Körpers gelangen.

Alle verschiedenen Arten von Blutzellen stammen von einem einzigen Typ von “Vorläuferzellen” im Knochenmark ab, die als hämatopoetische Stammzellen bezeichnet werden. In einem Prozess, der Hämatopoese genannt wird, differenzieren sich diese “pluripotenten Zellen” in die verschiedenen Zelltypen.

Im Knochenmark sind Zellen in allen Stadien der Differenzierung vorhanden (zum Beispiel beginnt ein Neutrophiler als Promyelozyt, wird dann zu einem Myelozyten, einem Metamyelozyten, einem Bandneutrophilen und schließlich zu einem reifen Neutrophilen).

Normalerweise werden diese jüngeren Formen der weißen Blutkörperchen (mit Ausnahme einiger Bandneutrophilen) nicht im Blut gesehen, außer bei einigen Formen von Leukämie, myelodysplastischen Störungen und schweren Infektionen.

Lymphoides Gewebe

Es ist wichtig, lymphatisches Gewebe wie die Lymphknoten und die Milz mit einzubeziehen, da diese bei einer Reihe von Blutdyskrasien beteiligt sein können.

Ursachen von Blutdyskrasien

Die Ursachen von Blutdyskrasien sind nicht immer bekannt. Wenn dies der Fall ist, verwenden Mediziner oft den Begriff idiopathisch, was im Wesentlichen bedeutet, dass die Ursache ungewiss oder sogar völlig unbekannt ist. Ursachen und Risikofaktoren können in mehrere Kategorien fallen, die sich manchmal überschneiden.

Bösartige Erkrankungen

Krebserkrankungen wie Leukämien, Lymphome und das Multiple Myelom sind durch das unkontrollierte Wachstum einer der Arten von weißen Blutkörperchen gekennzeichnet. Dies kann zu Problemen führen, die mit dem spezifischen Zelltyp zusammenhängen, kann aber auch andere Blutzellen betreffen, z. B. wenn leukämische Zellen das Knochenmark überfüllen, was zu einer geringeren Produktion anderer Blutzelltypen führt.

Medikamenteninduzierte

Unerwünschte Arzneimittelwirkungen sind eine sehr häufige Ursache von Blutdyskrasien und können sowohl bei verschreibungspflichtigen als auch bei illegalen Medikamenten sowie bei Vitamin- und Nahrungsergänzungsmitteln auftreten. Diese Reaktionen können durch eine Reihe verschiedener Mechanismen auftreten.

Umwelteinflüsse

Es gibt eine Reihe von Umwelteinflüssen, die zu Blutdyskrasien führen können, wie z. B. bestimmte Chemikalien und Strahlung.

Infektionen

Blutzellen sind nicht nur wichtig für die Bekämpfung von Infektionen, sondern können auch durch Infektionen geschädigt werden.

Vitamin- und Mineralstoffmängel

Ein Mangel an essentiellen Nährstoffen kann die richtige Bildung von Blutzellen beeinträchtigen. Beispiele hierfür sind Anämien, die durch Eisen-, Vitamin B12- oder Folsäuremangel verursacht werden.

Autoimmun

Autoimmunerkrankungen können zu Antikörpern führen, die gegen verschiedene Blutzellen gerichtet sind.

Genetik

Die Genetik kann bei Blutdyskrasien eine Rolle spielen, entweder durch spezifische Genmutationen (wie bei der Sichelzellkrankheit) oder durch eine erbliche Veranlagung (wie bei einigen Fällen von B12-Mangelanämie).

Kombination

Eine Kombination der oben genannten Ursachen kann zu einer einzigen Art von Blutdyskrasie führen. Zum Beispiel kann eine aplastische Anämie aufgrund von Virusinfektionen, Medikamenten, Exposition gegenüber Chemikalien oder Strahlung und mehr auftreten.

Störungen der roten Blutkörperchen und des Hämoglobins

Rote Blutkörperchen können auf verschiedene Weise abnormal sein. Zusätzlich zu einem Überschuss oder Mangel können die roten Blutkörperchen strukturell abnormal sein oder abnormale Hämoglobine enthalten. Wenn eine geringe Anzahl roter Blutkörperchen vorhanden ist (Anämie), kann dies auf eine verminderte Produktion, eine erhöhte Zerstörung, einen Verlust (z. B. bei Blutungen) oder eine Umverteilung zurückzuführen sein.

Einige Störungen der roten Blutkörperchen umfassen:

Ernährungsbedingte Mangelzustände: Dazu gehören Eisenmangelanämie oder makrozytäre (großzellige) Anämien aufgrund von Vitamin B12- oder Folsäuremangel.

Hämoglobinopathien: Hämoglobinopathien (Störungen im Häm oder Globin) können erblich bedingt sein, wie bei der Sichelzellkrankheit oder der Thalassämie, oder erworben, wie bei der sideroblastischen Anämie.

Aplastische Anämie: In einigen Fällen werden aufgrund einer Schädigung des Knochenmarks nur sehr wenige rote Blutkörperchen produziert. Der Begriff aplastisch bezieht sich auf “Fehlen von”.

Enzymmängel der roten Blutkörperchen: Dazu gehören Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel und Pyruvatkinase-Mangel.

Erkrankungen der Erythrozytenmembran (die zu abnormalen Formen führen): Diese können vererbt oder erworben sein und umfassen Erkrankungen wie die hereditäre Sphärozytose und Elliptozytose.

Hämolytische Anämien: Bei diesen Erkrankungen werden rote Blutkörperchen abgebaut, wie z. B. bei der Kälteagglutininkrankheit.

Polyzythämie: Eine übermäßige Anzahl roter Blutkörperchen kann erblich bedingt sein oder sekundär als Reaktion auf große Höhen, Lungenerkrankungen usw. auftreten (der Körper bildet mehr rote Blutkörperchen, um einen Sauerstoffmangel auszugleichen). Ein Beispiel ist die Polyzythämie vera.

Weiße Blutkörperchen-Störungen

Störungen der weißen Blutkörperchen können auch einen Überschuss oder einen Mangel an allen oder einer Art von weißen Blutkörperchen sowie eine abnorme Funktion einer normalen Anzahl umfassen. Einige Störungen der weißen Blutkörperchen umfassen:

Proliferative Störungen: Leukämien sind Krebserkrankungen, bei denen krebsartige weiße Blutkörperchen hauptsächlich im Blut und im Knochenmark zu finden sind, während Lymphome die gleichen Zellen, aber hauptsächlich im lymphatischen Gewebe (z. B. Lymphknoten) betreffen. Leukämien können akut oder chronisch sein und Zellen an jedem Punkt der Entwicklung von Blasten bis zu reifen weißen Blutkörperchen betreffen.

Leukozytose: Eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen ist bei vielen Arten von Infektionen üblich. Eine Art von weißen Blutkörperchen, die Eosinophilen, sind häufig bei parasitären Infektionen erhöht.

Leukopenie: Ein Mangel an weißen Blutkörperchen kann aus vielen Gründen auftreten, z. B. aufgrund einer Chemotherapie, anderer Medikamente, die zu einer Zerstörung der weißen Blutkörperchen führen, und bei einigen Infektionen (besonders nach der akuten Phase der Infektion).

Andere: Es gibt eine Reihe von nicht krebsbedingten Erkrankungen, die die weißen Blutkörperchen beeinträchtigen können, die jedoch selten sind (und oft aufgrund einer einzelnen Genmutation vererbt werden). Beispiele hierfür sind MPO- und LAD-Mangel, das Job-Syndrom und die chronische granulomatöse Erkrankung.

Thrombozyten-Störungen

Störungen der Blutplättchen können auch mit einem Überschuss (Thrombozytose) oder Mangel (Thrombozytopenie) an Blutplättchen oder einer abnormalen Funktion einer normalen Anzahl von Blutplättchen zusammenhängen und können entweder erblich oder erworben sein. Da die Blutplättchen ein wesentlicher Bestandteil des Gerinnungsprozesses sind, gibt es einige Überschneidungen mit Blutungsstörungen und Gerinnungsstörungen.

Thrombozytopenie (eine niedrige Thrombozytenzahl) kann verursacht werden durch:

Verminderte Produktion von Blutplättchen (bei Knochenmarkserkrankungen, einigen Medikamenten wie Chemotherapie, einigen Virusinfektionen usw.)
Erhöhte Zerstörung von Blutplättchen (bei Immunerkrankungen (Immunthrombozytopenie) wie z. B. idiopathische thrombozytopenische Purpura)
Verlust (z. B. bei Blutungen)
Sequestrierung (z. B. bei einer vergrößerten Milz aufgrund einer alkoholischen Lebererkrankung etc.)
Thrombozytose (Thrombozythämie), eine erhöhte Thrombozytenzahl, kann bei einigen Krebsarten und entzündlichen Erkrankungen auftreten, wie z. B. bei essentieller Thrombozythämie.

Thrombozytenstörungen, die die normale Funktion beeinträchtigen, können durch Leber- oder Nierenerkrankungen sowie durch Erbkrankheiten wie das Wiskott-Aldrich-Syndrom verursacht werden. Diese Erkrankungen können die Fähigkeit der Blutplättchen beeinträchtigen, zusammenzukommen (Aggregation) oder zusammenzukleben (Adhäsionsdefekte), sowie andere Mechanismen.

Blutungsstörungen

Blutungsstörungen können in vier Hauptkategorien eingeteilt werden:

  • Thrombozytenstörungen (siehe oben)
  • Defizite der Gerinnungsfaktoren
  • Fibrinolytische Defekte
  • Vaskuläre Defekte

Gerinnungsfaktormängel, wie z. B. Hämophilie, resultieren aus einem erblich bedingten Mangel an Gerinnungsfaktoren, die für eine normale Blutgerinnung erforderlich sind. Diese können selten oder häufig auftreten und leicht oder lebensbedrohlich sein.

Gerinnungsstörungen (Thrombose)

Anstatt zu bluten, verursachen einige Blutdyskrasien, dass das Blut zu leicht gerinnt. Diese Erkrankungen können erblich bedingt sein oder stattdessen mit Erkrankungen wie Krebs, Nierenerkrankungen, Medikamenten wie Östrogen oder Autoimmunerkrankungen wie dem Antiphospholipid-Syndrom zusammenhängen.

Einige erbliche Gerinnungsstörungen umfassen:

  • Faktor-V-Leiden-Mutation
  • Prothrombin-Gen-Mutation
  • Protein-C-Mangel
  • Protein-S-Mangel
  • Antithrombin-Mangel
  • Hyperhomocysteinämie

Knochenmark-Erkrankungen

Krankheiten, die mit dem Knochenmark zusammenhängen, sind eine weitere wichtige Ursache für Blutdyskrasien.

In einigen Fällen ist das Knochenmark mit abnormalen Zellen infiltriert, wodurch die Produktion normaler Blutzellen eingeschränkt wird. Dies führt oft zu einem Mangel an allen Arten von Blutzellen (Panzytopenie) und kann bei:

  • Blutbezogenen Krebserkrankungen (z. B. Leukämie und myelodysplastische Syndrome) im Knochenmark
  • Soliden Tumoren (z. B. Brustkrebs), die sich auf das Knochenmark ausbreiten
  • Myelofibrose (wenn das Knochenmark durch faseriges/Narbengewebe ersetzt wird)
  • Einige Bindegewebserkrankungen
  • Ein Versagen des Knochenmarks aufgrund von Medikamenten, Umwelteinflüssen, schweren Infektionen und anderen Ursachen kann ebenfalls auftreten, wie z. B. bei der aplastischen Anämie.

Symptome

Viele der Symptome im Zusammenhang mit Blutdyskrasien stehen im Zusammenhang mit einem Überschuss oder Mangel der verschiedenen Blutzelltypen oder aufgrund einer Ansammlung dieser Zellen in den Lymphknoten oder der Milz.

Rote Blutkörperchen

Die häufigsten Symptome im Zusammenhang mit Blutzellen treten auf, wenn eine Anämie vorliegt (eine reduzierte Anzahl roter Blutkörperchen oder ein niedriger Hämoglobinspiegel). Zu den Symptomen einer Anämie können Schwindel oder Ohnmacht (Synkope), Müdigkeit, Herzklopfen oder eine schnelle Herzfrequenz, Kurzatmigkeit und blasse Haut gehören.

Wenn rote Blutkörperchen missgebildet sind (z. B. bei Sichelzellenanämie), können sie in Blutgefäßen in verschiedenen Geweben “stecken bleiben”, was zum Zelltod und anschließenden (oft starken) Schmerzen führt.

Eine Vermehrung der roten Blutkörperchen (und die damit verbundene Erhöhung der Blutviskosität) kann zu einer roten Gesichtsfarbe und Kopfschmerzen führen.

Weiße Blutkörperchen

Wenn der Spiegel der verschiedenen weißen Blutkörperchen niedrig ist, kann es zu Infektionen kommen. Die Symptome hängen normalerweise mit dem Ort der Infektion zusammen, wie z. B.:

  • Lunge: Husten oder Aushusten von Blut, Kurzatmigkeit,
  • Obere Atemwege: Halsschmerzen, Schluckbeschwerden, Nasennebenhöhlenschmerzen, Nasenausfluss
  • Harnwege: Schmerzen beim Wasserlassen, Häufigkeit des Wasserlassens
  • Unterleib: Übelkeit, Erbrechen oder Durchfall, Unterleibsschmerzen
  • Zentrales Nervensystem: Kopfschmerzen, Nackensteifigkeit, Verwirrung

Blutplättchen

Eine niedrige Anzahl von Blutplättchen (Thrombozytopenie) kann je nach Schweregrad Symptome verursachen. Diese können umfassen:

  • Blutergüsse (Ekchymose)
  • Rote Punkte auf der Haut, die bei Druck nicht bleichen (Petechien)
  • Nasenbluten
  • Starke Menstruationsblutungen
  • Blutungen aus der Blase oder beim Stuhlgang

Blutungsstörungen

Die Symptome von Blutungsstörungen überschneiden sich mit denen von Thrombozytenerkrankungen und hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Bei leichten Erkrankungen kann es zu verstärkten Blutungen nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen kommen, bei schwereren Erkrankungen können spontane Blutungen, z. B. in die Gelenke, auftreten.

Störungen der Blutgerinnung

Zu den Risikofaktoren für Blutgerinnsel gehören Bettruhe, kürzliche Operationen, Krebs, Reisen und mehr. Wenn Blutgerinnsel ohne diese Risikofaktoren auftreten, z. B. bei jemandem, der ansonsten gesund ist und keine Bettlägerigkeit hatte, wird oft die Möglichkeit einer Gerinnungsstörung in Betracht gezogen.

Knochenmarkstörungen und bösartige Erkrankungen

Da eine Knochenmarkstörung alle Arten von Blutzellen betreffen kann, können auch Symptome auftreten, die mit allen Arten von Blutzellen zusammenhängen. Blutbezogene Krebserkrankungen sind eine wichtige Ursache und können Symptome umfassen wie:

  • Vergrößerte Lymphknoten
  • Nächtliche Schweißausbrüche
  • Fieber unbekannter Herkunft
  • Eine vergrößerte Milz und/oder Leber
  • Ungewollte Gewichtsabnahme

 

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